Retinopatia – Aggiornamento diabete: le mutazioni che ci proteggono

Abbiamo già parlato di come il diabete sia di tipo 1 che di tipo 2 porti, sul lungo periodo, a sviluppare complicanze anche molto gravi. In particolare temibili sono la retinopatia diabetica, che se non fermata porta a cecità, e la nefropatia, che conduce all’insufficienza renale cronica e alla dialisi.
Questo tipo di conseguenze  normalmente legato alla durata di malattia e ai livelli glicemici. Sono pertanto considerate più a rischio le persone la cui glicemia non è ben regolata con l’assunzione di farmaci, e i pazienti affetti da diabete tipo 1. Tuttavia è esperienza comune riscontrare come persone con diagnosi abbastanza recente, o con livelli di glicemia abbastanza regolari sviluppino comunque una complicanza grave. Al contrario, vi sono persone che sembrano essere resistenti alle conseguenze a lungo termine del diabete. Questi riscontri, che si possono adattare anche ad altre patologie, sono di norma legati a fattori genetici. Oggi sappiamo che nei nostri geni è scritta la nostra storia e il nostro destino di individui. Siamo organismi complessi, e le informazioni che servono per costruirci sono molte e complicate, tutte conservate nel DNA. Il nostro patrimonio genetico tuttavia è soggetto a mutazioni, per lo più puntuali, che creano leggere differenze di funzionamento fra individuo e individuo. La predisposizione a sviluppare determinate malattie, la resistenza al caldo o al freddo, la sensibilità ai farmaci, la capacità di reggere l’alcool, il colore degli occhi e dei capelli sono solo alcuni degli aspetti in cui queste mutazioni ci rendono diversi. Il sogno della medicina moderna è quello di arrivare ad una medicina ad personam, studiata sulle caratteristiche peculiari del singolo. Per questo ogni scoperta in questo campo è accolta con grande entusiasmo.
In questi giorni è stato pubblicato il risultato di uno studio condotto dal Laboratorio di Retinopatia Diabetica della Medicina Interna 1 universitaria dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino nell’ambito del progetto EDIC (Epidemiology of Diabetes Interventions and Complications ), in collaborazione con l’equipe del professor Per-Henrik Groop dell’Università di Helsinki, impegnata nel progetto FinnDiane (Finnish Diabetic Nephropathy Study ). I ricercatori si sono concentrati sul gene che codifica per un trasportatore della tiamina, o vitamina B1. Quest’ultima è infatti coinvolta nei meccanismi intracellulari di metabolismo del glucosio. Si è perciò ipotizzato che una mutazione che influisse sull’assorbimento di vitamina B1 e quindi sui suoi livelli all’interno della cellula avrebbe potuto influire anche sulla predisposizione del singolo a sviluppare complicanze legate al diabete. Sono state testate 134 mutazioni di singoli nucletidi, e si è notato che 2 di loro in particolare, legate al trasportatore della tiamina SLC19A3 correlavano con una minor incidenza di retinopatia e nefropatia diabetica.
Questa informazione è di per se’ importante in quanto ci permetterà di capire meglio i meccanismi alla base di due delle più temute conseguenze del diabete. Al momento tuttavia si è ben distanti da una sua possibile applicazione a fine terapeutico.